1.多一个性染色体或少一个性染色体，常会导致性腺发育不全，失去生育能力。
2．Y染色体有特别强烈的男性化作用，有Y染色体存在时，性别分化就趋向男性，体内出现睾丸，外貌也像男性。而没有Y染色体的存在时，性别的分化就趋向女性，体内出现卵巢，外貌也像女性。、
以下为两种由性染色体数量上的变化引起性别畸形的病例。
XXY个体 又称Klinefelter综合征。患者体细胞中染色体数是47，具有22对常染色体，一对X染色体，还有Y染色体。其外貌像男性，较一般男性高；智能一般较差；睾丸发育不全，无生育能力；常出现女性似的乳房。
Turner综合征 患者体细胞中的染色体数为45，包括22对常染色体和1个X染色体，所以性染色体的组成是X0。其外貌像女性，但较一般女性矮；智能低下，但也有正常的；第二性征发育不良，卵巢完全缺如，原发性闭经，无生育能力。
此外，由于基因的突变也可引起性别分化上的异常。如某些个体有XY型染色体组成，身体内有睾丸，可是外貌与正常女性相似，有丰满的乳房和女性外生殖器。患者常以为自己是女性，因此会因闭经和不育来就医。这叫做“睾丸女性化”。这是由于基因突变的结果。
