1910年，摩尔根（T.H.Morgan，1866—1945）通过果蝇的遗传实验证明基因存在于染色体上。而后，摩尔根领导的实验室还阐明了多个基因在一条染色体上呈线性排列，从而得出了染色体是基因的载体的结论。但当时对基因的化学成分并不清楚。
DNA是遗传物质的证据主要来自于肺炎双球菌的转化实验。1944年，美国科学家艾弗里和同事经过10年的工作，在离体的条件下完成了肺炎双球菌从无毒型（R型）向有毒型（S型）的转化。他们把DNA、蛋白质、多糖等物质分别从活的5型细菌中提取出来，把每一成分分别跟活的R型细菌混合后在培养液中培养。他们发现，S型细菌的DNA成分、且只有DNA能够把某一R型细菌转化为5型，而且DNA的纯度越高，这种转化过程越有效。若使DNA分解，就不再出现转化现象。以上实验说明从一种基因型的细胞来的DNA掺入到另一不同基因型的细胞中，可引起稳定的遗传变异，DNA具有特定的遗传特性，是遗传物质。
DNA多聚核苷酸中的碱基对的排列顺序决定了遗传信息。遗传信息的编码通常是从DNA的5’端到3’端（聚合酶按这个方向复制DNA）。在以DNA为遗传物质的生命体中，基因是有遗传效应的DNA的一个区段，并与它所决定的蛋白质的氨基酸顺序相对应。每个DNA分子上有很多个基因，每个基因中又可以含有成百上千个核苷酸对。在一条DNA分子上的基因一般是分散的，被不编码蛋白质的DNA分开。
基因的3个基本特性可以用DNA的特性加以说明。
1．基因的自我复制。在细胞有丝分裂间期，DNA复制为相同的两个DNA分子，基因也随之复制。
2．基因决定性状。某一区段的核苷酸顺序互补地决定mRNA的核苷酸顺序，进而专一地决定蛋白质的氨基酸顺序。所以某一基因存在时，决定某种酶或其他蛋白质的合成，通过生理生化过程，出现某一性状。
3．基因的突变。DNA分子很稳定，但偶尔也会出现差错，例如某一区段内一个碱基对改变了，改变的新核苷酸顺序通过复制又能稳定地保持下去。基因也很稳定，但偶尔也会发生一个突变，出现一个与原来不同的新等位基因。该基因通过自我复制又稳定地一代一代传下去。
现已证明遗传物质除了DNA外还有RNA，如有些病毒不含DNA，只含有RNA和蛋白质。
