基因突变

基因突变是细胞遗传学从20世纪初就已使用的词汇。1902年，荷兰科学家德弗里斯（Hugo de Vries）在研究月见草的遗传时，发现月见草植株会偶然出现一些特殊性状，他认为这是由于遗传因子，即基因突然改变的结果。他称这种变化为突变（mutation）。突变这个概念由此建立。
基因突变可以发生于生殖细胞中，这样的突变可以遗传给后代。基因突变也可以发生于体细胞中，即体细胞突变（somatic mutation），这种突变可以引起当代生物的形态或生理上的变化，但是不能遗传下去。
1．基因突变的类型
DNA分子最常发生的突变是替换和移码突变两种。
替换即一种碱基为另一种碱基所替换。最常见的是转换，即一种嘌呤替换另一种嘌呤（A代G或G代A），或一种嘧啶替换另一种嘧啶（T代C或C代T）。另一种较少见的方式是嘌呤替换嘧啶，或嘧啶替换嘌呤。替换只是个别碱基的改变，而没有增加或减少碱基的数目，因而只能影响单个密码子，使单个密码子发生改变。
移码突变在DNA的序列中插入一个或几个碱基，或失去一个或几个碱基，使全部密码发生了变化，称为移码突变。无论是在DNA碱基序列中插入一个或几个碱基，或丢失一个或几个碱基，都将打乱原来的密码子，结果转录和转译都必然要发生异常。
例如，人类的血红蛋白是由4个多肽链组成的，其中2条为α链，各由141个氨基酸组成；2条为β链，各由146个氨基酸组成。在α或β链上，如有一个氨基酸改变，即形成一个突变型。一种血红蛋白病，称为镰刀型细胞贫血症，就是由于DNA的改变而引起的突变。正常的血红蛋白基因是Hb^A，突变基因是Hb^S。纯合子Hb^S·Hb^S的人，红细胞在缺氧时都成镰刀形，血红蛋白都是异常的。杂合子Hb^A·Hb^S的人，在缺氧时一部分红细胞成镰刀形，血红蛋白有40％是异常的。纯合子Hb^A·Hb^A是正常人，红细胞不会成为镰刀形，血红蛋白是正常的。由于异常的血红蛋白溶解度较低，容易聚集成纤维状束，因而使细胞变形。镰刀状细胞容易破碎而致贫血，也易于形成堆积，引起血管梗塞。
2．基因突变的诱发原因
辐射 宇宙射线可能是引起突变的主要因素。此外，γ射线、中子流，以及紫外线等也都有引起突变的作用。
化学诱变剂 化学诱变剂种类很多，如工业污染中的煤烟和汽车废气中的苯并芘，工业试剂及工业原料中的乙烯亚胺、甲醛，食品工业中的亚硝酸盐，食品污染中的黄曲霉毒素等等，都可以引起突变。
其他诱变因素 除辐射和化学诱变剂外，过高或过低的温度也可能引起突变。