核型与染色体带

核型又称染色体组型，是指用显微镜照像或描绘的方法得到的单个细胞染色体的系统排列。由体细胞中全套染色体按形态特征和大小顺序排列构成，并依次配对、分组。代表的是该个体一切细胞的染色体组成。有丝分裂中期染色体的形态较典型，所以一般分析中期染色体。主要观察染色体的长短、着丝点的位置，臂的长短、有无随体，其中以着丝点的位置最为重要。
染色体核型的表达，应将染色体总数、性染色体组成以及异常染色体情况一一加以描述。一般核型表达为46，XX即表示染色体总数为46条，性染色体为XX，是正常女性核型。
异常染色体核型表达分为结构异常和数目异常，分别表达如下：
47，XY，＋21——这是21-三体综合征（又称先天愚型）患儿的核型表达。说明该个体为男性，细胞含47条染色体，第21号染色体多了一条。属于常染色体数目异常。
46，XY，5p-—表示该男性患儿第5号染色体短臂缺失，即临床上所谓的“猫叫综合征”。属于染色体的结构异常。
染色体带是指当染色体经一定的物理、化学因素处理并用特定的染料染色后，在显微镜下可显示出特定的深浅不同的条纹，或在荧光显微镜下看到不同强度的荧光节段。不同染色方法可分出Q、G、C、R、N、T及Cd等几种类型的带。不同的染色体具有不同形态的带，称为“带型”，反映了染色体固有的结构。据此我们可以准确无误地识别每一条染色体，并可用来分析染色体内部结构的变化。
染色体带显示的过程称为染色体显带或分带。1968年，科学家用氮芥喹吖因使染色体不同部位分化染色，显示出清晰的带纹。自染色体高分辨显带技术问世后，研究者可以在人体细胞的前中期染色体上显示出1 256条带，在早前期染色体上可显示出3 000～10 000条带。显带技术不仅解决了染色体的识别问题，还为深入研究染色体的异常及人类基因定位创造了条件。