由英国利兹大学的生物学家Geoffrey Woods领导的研究小组，对头小畸形病患者的DNA进行排序时，发现了一个能够导致脑萎缩的基因ASPM。研究人员发现，因为头小畸形病患者的基因发生了变异，所以导致了本来应该由ASPM编码的蛋白质发生缺失。为了确定ASPM在身体的哪个部位起作用，他们对胎儿的不同组织进行筛选，发现ASPM是由产生大脑皮层神经细胞的祖细胞表达产生的。
从前用果蝇所做的实验使人们了解到基因是可以影响大脑容积的。果蝇的ASPM是细长的丝，能将染色体组分离成两半，即得到分成两半的神经祖细胞。这些细丝可以确定一个祖细胞能够产生多少神经细胞，并且，产生的神经细胞越多，大脑的容积就越大。哈佛大学的一位神经生物学家和同事在一篇新的研究论文中发表观点，认为头小畸形患者可能是皮层神经细胞的数量相对较少，因为变异的ASPM能够破坏祖细胞的细胞分裂。此论文发表在9月23日的《自然—遗传学》杂志网络版上。
然而，还有证据表明，ASPM还参与更广泛的生物进化过程。通过对遗传学数据库的检索，小组发现，在其它动物体内，例如在小鼠和线虫体内，存在着类似ASPM的基因。更引人注意的是，按相对比例来讲，大脑容积越大的动物物种，ASPM蛋白质的体积也越大。Woods认为，这表明，大脑容积上的不连续变化与ASPM变异正好吻合，这样能导致祖细胞更多增殖，以增加大脑体积。
比利时Namur大学医学院的神经生物学家André Goffinet说，在ASPM变异产生的结果中，令人兴奋之处在于，大脑只是容积变小，而不是变得更原始，这表明，在人类进化过程中，ASPM的改变按比例增加了人类大脑的容积。为了验证这个想法，Walsh的小组现在正在试着将人类的ASPM基因转移到小鼠体内，来看看其是否能使大脑容积增加。
自《科学时报》
(李新荣 译自www.sciencenow.org)
